La rétinoschisis juvénile lié à l’X, une maladie bilatérale chez 98% des cas, survient chez les hommes et classiquement présente une maculopathie étoilé et des déhiscences périphériques dans la couche de fibres nerveuses. Survient dans la première décennie de la vie ou peut être présent à la naissance.

Cette maladie est mappée au gène XRLS1/retinoschisin qui code pour les protéines nécessaires pour l’adhésion cellulaire.

L’OCT présente des altérations de type microcystique de la macule. Les complications, dans un âge plus avancé et à risque pour la vision, sont le décollement de rétine et les hémorragies du vitré.

Diagnostic différentiel :

• Vitréorétinopathie exsudative familiale
• Maladie de Goldman-Favré
• Maladie de Norrie
• Rétinopathie pigmentaire
• Rétinopathie des prématurés
• Syndrome de Stickler