La retinosquisis ligada a X es una enfermedad, bilateral en el 80% de los casos, que ocurre en varones y clásicamente muestra una maculopatía estrellada y dehiscencias periféricas en la capa de fibras nerviosas. Aparece en la primera década de la vida o puede estar al nacimiento.

Esta enfermedad está mapeada en el gen XRLS1/retinoschisin, que codifica las proteínas necesarias para la adhesión celular.

El OCT muestra alteraciones del tipo microcístico de la macula. Las complicaciones en edades más avanzadas y con riesgo para la visión, son el desprendimiento de retina y las hemorragias en el vítreo.

Diagnóstico diferencial:

• Vitreorretinopatia exudativa familiar
• Enfermedad de Goldman-Favré
• Enfermedad de Norrie
• Retinosis pigmentaria
• Retinopatía de la prematuridad
• Síndrome de Stickler