A retinosquisis ligada ao cromossoma X, uma doença bilateral em 98 % dos casos, ocorre em indivíduos do sexo masculino e, classicamente, mostra uma maculopatia estrelada e deiscências periféricas da camada de fibras nervosas. Aparece na primeira década de vida ou pode estar presente ao nascimento.
Esta doença está mapeada no gene XRLS1/retinoschisin, o qual codifica as proteínas necessárias para a adesão celular.
O OCT mostra alterações do tipo microquístico da mácula. As complicações, em idades mais avançadas e com risco para a visão, são o descolamento da retina e as hemorragias do vítreo.
Diagnóstico Diferencial:
- Vitreorretinopatia exsudativa familiar
- Doença de Goldman-Favré
- Doença de Norrie
- Retinopatia pigmentar
- Retinopatia do prematuro
- Síndroma de Stickler
