La dystrophie cristalline de Bietti (BCD), aussi appelé de rétinopathie cristalline, est une dégénérescence caractérisée par la présence de cristaux blanc-jaunes en la rétine. BCD est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Le diagnostic peut être confirmé par l’identification des mutations CYP4V2 associées à la maladie.

Due à l’atrophie progressive et dégénérescence de l’épithélium pigmentée de la rétine /choroïde, les patients présentent une acuité visuel réduite, mauvaise vision nocturne, électrophysiologie de la rétine anormal, perte de champ visuel (scotomes centrales et périphériques), et souvent une vision des couleurs altérée et habituellement au cours de la deuxième et de la troisième décennie de la vie.

Le fond a plusieurs points lumineux intrarétiniens. On observe que ces dépôts cristallins diminuent et souvent disparaissent dans les zones d’atrophie chorïorétiniénne sévère lorsque la maladie progresse. Environ un tiers des patients présentent dépôts dans le limbe cornéen.

L’OCT présente points hyper-réfléchissants correspondant à des dépôts cristallins qui semblent être situés dans le complexe RPE-chorïocapillaire.

L’angiographie à la fluorescéine révèle des zones irrégulières hypofluorescentes de l’atrophie de l’EPR et de la chorïocapillaire et une altération généralisée de l’EPR. Les zones adjacentes sans cristaux révèlent perte confluente de l’EPR et de la chorïocapillaire.

Jusqu’à présent il n’existe aucun traitement pour améliorer la vision et prévenir la progression de cette maladie.

Diagnostic Différentiel:

• Rétinopathie particulée
• Dystrophie cristalline de la rétine induite par drogues: metoxiflurane, tamoxifen, cantaxantine
• Pseudoretinite pigmentosa