La distrofia cristalina de Bietti (BCD), también llamada retinopatía cristalina, es una degeneración caracterizada por la presencia de cristales blanco-amarillentos en la retina. BCD es una enfermedad genética con una herencia autosómica recesiva. El diagnóstico puede ser confirmado mediante la identificación de mutaciones CYP4V2 asociadas con la enfermedad.
Debido a la atrofia progresiva y la degeneración del epitelio pigmentario de la retina/coroidea, los pacientes presentan agudeza visual reducida, baja visión a la oscuridad, electrofisiología de la retina anormal, pierda del campo visual (escotomas centrales y periféricos), y muchas veces una visión de colores comprometida, generalmente durante la segunda y tercera década de vida.
El fondo tiene múltiples puntos brillantes intrarretinianos. Se ha observado que estos depósitos cristalinos disminuyen y muchas veces desaparecen en áreas de atrofia retinocoroidea grave, a medida que progresa la enfermedad. Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan depósitos en el limbo corneal.
El OCT muestra puntos hiperreflectivos correspondientes a depósitos cristalinos que parecen ubicarse en el complejo RPE-coriocapilaris.
Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento eficaz para mejorar la visión y prevenir la progresión de la enfermedad. .
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Diagnóstico diferencial
- Retinopatia particulada
- Distrofia cristalina de la retina induzida por drogas: metoxiflurano, tamoxifeno, cantaxantina
- Pseudoretinitis pigmentaria
