Atrophie Gyrate chez un patient âgé de 5 ans; variantes pathogéniques confirmées dans le gène OAT, double hétérozygote; nyctalopie; ERG avec dysfonction des bâtonnets. MAVC: 20/25 OD; 20/25 OG.
Atrophie Gyrate chez un patient âgé de 5 ans; variantes pathogéniques confirmées dans le gène OAT, double hétérozygote; nyctalopie; ERG avec dysfonction des bâtonnets. MAVC: 20/25 OD; 20/25 OG.
Notez la symétrie des lésions choriorétiniennes dans les deux yeux.
Autofluorescence
Notez l’autofluorescence diminuée, qui est liée à l’atrophie choriorétinienne.
Infrarouge
RNFL – Carte d’épaisseur
OCT (B-Scan) longitudinal
Plusieurs espaces hyporéfléchissants dans la couche nucléaire interne suggérant un schisis dans les deux yeux.
Rétinographie Couleur
Le pôle postérieur a une apparence normale mais la périphérie et la mi-périphérie de la rétine montre des zones bien coupées et délimitées d’atrophie choriorétinienne avec des bords hyperpigmentés. Des lésions atrophiques précédemment circulaires se sont fusionnées pour former une vaste zone d’atrophie confluente avec des îlots de rétine préservés du côté nasal.
