Atrofia Girata en un paciente de 5 años; variantes patogénicas confirmadas en el gen OAT, doble heterocigoto; nictalopía; ERG con disfunción de bastones. MAVC: 20/25 OD; 20/25 OI.
Atrofia Girata en un paciente de 5 años; variantes patogénicas confirmadas en el gen OAT, doble heterocigoto; nictalopía; ERG con disfunción de bastones. MAVC: 20/25 OD; 20/25 OI.
Simetría de las lesiones coriorretinianas en ambos ojos.
Autofluorescencia
Obsérvese la autofluorescencia disminuida, que se correlaciona con la atrofia coriorretiniana.
Infrarrojo
RNFL – Mapa de espesor
OCT (B-Scan) longitudinal
Múltiples espacios hiporreflectivos en la capa nuclear interna que sugieren esquisis en ambos ojos.
Retinografía color
El polo posterior tiene una apariencia normal pero la periferia y la media periferia de retina muestra áreas recortadas bien delineadas de atrofia retinocoroidea con bordes hiperpigmentados. Las lesiones atróficas previamente circulares se han fusionado para formar una gran área confluente de atrofia con islas de retina preservada en el lado nasal.
