Atrofia Girata numa criança de 5 anos de idade; confirmadas variantes patogénicas no gene OAT, dupla heterozigótica; nictalopia; ERG com disfunção dos bastonetes; MAVC: 20/25 OD, 20/25 OE.
Atrofia Girata numa criança de 5 anos de idade; confirmadas variantes patogénicas no gene OAT, dupla heterozigótica; nictalopia; ERG com disfunção dos bastonetes; MAVC: 20/25 OD, 20/25 OE.
Note a simetria das lesões coriorretinianas nos dois olhos.
Autofluorescência
Note a diminuição da autofluorescência, que se correlaciona com a atrofia coriorretiniana.
Infravermelho
RNFL – Análise de Fibras Nervosas
OCT (B-Scan) longitudinal
Múltiplos espaços hiporreflectivos na camada nuclear interna sugerindo esquisis em ambos os olhos.
Retinografia a cores
O polo posterior tem uma aparência normal mas a periferia e a média-periferia da retina mostra áreas recortadas bem delineadas de atrofia coriorretiniana com bordos hiperpigmentados. As lesões atróficas anteriormente circulares coalesceram para formar uma grande área confluente de atrofia com ilhéus de retina preservada no lado nasal.
