L’atrophie gyrate est une dystrophie choroïdienne généralisée, de transmission autosomique récessive. Les patients atteints de cette altération ont des niveaux élevés d’ornithine dans le plasma en raison d’une déficience génétique de l’ornithine aminotransférase.

Le gène codant pour cette enzyme a été assigné au chromosome 10. Ont été identifiées différentes mutations dans ce gène qui incluent des mutations missense, nonsense et frameshift. Les anomalies moléculaires des gènes de réponse à la pyridoxine et de non-réponse à la pyridoxine ne sont pas égales et elles ont des implications différentes pour le pronostic et le traitement.

Les premiers symptômes comprennent la difficulté à l’adaptation à l’obscurité et la perte de la vision périphérique (similaires à ceux de la rétinopathie pigmentaire), parce que la maladie affecte d’abord la rétine moyenne périphérique. Les observations au fond de l’œil sont tout à fait uniques et permettent généralement un diagnostic immédiat. Les tests de la fonction visuelle sont altérés dans les premiers stades de la maladie avec constriction du champ visuel et absence de réponses scotopique et photopique à l’électrorétinogramme.

Nous avons observé des zones focales d’atrophie choroïdienne avec des frontières bien définies qui séparent le tissu normal de ce qui est changé. Ces lésions progressent vers la macula et l’ora serrata Initialement sont rondes ou ovales et coalescent pour former de vastes zones d’atrophie avec un aspect festonné formant une couronne (d’où le terme « gyrate »). Les bords des lésions montrent une ligne de démarcation très nette du tissu normal surligné par hyperpigmentation. La macula est apparemment la région plus résistante, avec une acuité visuelle centrale conservée dans le cours de la maladie.