Acidémie méthylmalonique est une maladie autosomique récessive caractérisée par l’accumulation de l’acide méthylmalonique due à un défaut au métabolisme intracellulaire des cobalamines (déficit de coenzyme). Quelques enfants avec cette altération peuvent avoir simultanément homocystinurie. La maladie se présente pendant le période néonatale ou la petite enfance.

Les patients peuvent présenter hydrocéphalie, microcéphalie, léthargie, des convulsions, une myopathie progressive, accidents vasculaires cérébraux et infarctus.

Les signes oculaires comprennent épicanthus, nystagmus, rétinopathie avec visible maculopathie et diminution de l’acuité visuelle.

Diagnostic Différentiel :

• Chaîne ramifiée ketoaciduria
• Acidose métabolique
• Acidémie propionique