A acidémia metilmalónica é uma doença de transmissão autossómica recessiva caracterizada pela acumulação de ácido metilmalónico, devido a um defeito no metabolismo intracelular da cobalamina (deficiência de coenzima). Algumas crianças com esta alteração podem ter simultaneamente homocistinúria. A doença apresenta-se durante o período neonatal ou no início da infância.

Os doentes podem apresentar hidrocefalia, microcefalia, letargia, convulsões, miopatia progressiva, tromboses e enfartes.

Os achados oculares incluem epicantos, nistagmus, retinopatia com maculopatia conspícua e uma acuidade visual reduzida.

Diagnóstico Diferencial:

• Cetoacidúria de cadeia ramificada
• Acidose metabólica
• Acidemia propiónica