As distrofias de cones e bastonetes (CRD) são doenças hereditárias progressivas que causam uma deterioração progressiva das células fotorreceptoras, cones e bastonetes, e que frequentemente conduzem à cegueira.
Os sintomas incluem perda inicial da visão das cores e da acuidade visual, seguida de nictalopia e perda da visão periférica.
Há uma grande variedade de expressão fenotípica neste grupo de doenças. Os achados de fundo, numa fase inicial, incluem uma mácula normal ou uma granularidade do EPR macular. Nas fases tardias, o fundo ocular apresenta um disco ótico pálido, espículas ósseas hiperpigmentadas periféricas e alterações atróficas generalizadas da retina periférica. A atenuação dos vasos da retina evolui com a progressão da doença.
A eletrorretinografia mostra a onda isolada dos cones proporcionalmente pior do que o sinal isolado dos bastonetes, progredindo até à extinção da atividade da retina, detetável utilizando as diretrizes ISCEV.
Exemplos de genes associados à distrofia de cones e bastonetes incluem o gene ABCA4, associado com a doença de Stargardt, e o gene ALMS1 associado com a doença de Alström.
