Le syndrome d’Usher est caractérisé par l’association d’une rétinopathie pigmentaire avec perte d’audition congénitale neurosensorielle partielle ou profonde. Elle est classée en 4 types:

• Type I – surdité congénitale avec rétinopathie pigmentaire précoce
• Type II – surdité partiel congénitale et début tardif de rétinopathie pigmentaire
• Type III – audition normale et vision au début qui s’aggravent avec l’âge; psychose
• Type IV – liée à l’X avec rétinopathie pigmentaire, cataracte, surdité, ataxie et retard mentale

Les symptômes oculaires comprennent la photophobie, nyctalopie, problèmes d’adaptation à l’obscurité, dyschromatopsie, photopsies et diminution des champs visuels.

Au fond oculaire sont observés agglomérés à la périphérie et dans les zones veineuses (éperons osseux). Peut également se produire une atténuation des vaisseaux rétiniens, pâleur de la papille optique, œdème maculaire cystoïde et cellules pigmentées dans le vitré.

Le diagnostic des différents types de syndrome d’Usher, peut être confirmé par des essais moléculaires.

Diagnostic différentiel

• Hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire de la rétine
• Cécité nocturne congénitale stationnaire
• Déficience en vitamine A