El síndrome de Usher es caracterizado por la asociación de retinopatía pigmentaria con pierda de audición neurosensorial congénita, parcial o profunda. Es clasificada en 4 tipos:
- Tipo I – sordera congénita con retinopatía pigmentaria precoz
- Tipo II – sordera parcial congénita y inicio tardío de retinopatía pigmentaria
- Tipo III – audición y visión normales en el inicio que empeoran con la edad; psicosis
- Tipo IV – ligada a X con retinosis pigmentaria, catarata, sordera, ataxia y retraso mental.
Los síntomas oculares incluyen fotofobia, nictalopia, problemas de adaptación a obscuridad, discromatopsia, fotopsias y disminución de los campos visuales.
En el fondo ocular se observan aglomerados de pigmento en la periferia y en las áreas perivenosas (espículas óseas). Pueden también ocurrir atenuación de los vasos de retina, palidez del disco óptico, edema macular cistoide y células pigmentadas en el vítreo
El diagnóstico para los diferentes tipos de síndrome de Usher, puede ser confirmado por testes moleculares.
Diagnóstico diferencial
- Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de retina
- Ceguera nocturna estacionaria congénita
- Deficiencia de vitamina A
