La Céroide-Lipofuscinose Neuronale (NCL) est une maladie neurodégénérative causée par une altération du métabolisme des sphingolipides, provoquant une accumulation grave et progressive de lipofuscine dans les cellules du cerveau et d’autres tissus. Les lipofuscinoses sont hérités par un mode autosomique récessif.

Il existe trois types de NLC: adulte (maladie de Kuf), juvénile (maladie de Batten) et infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky). Les formes de céroide-lipofuscinose chez l’enfance sont fatales et les manifestations de la maladie comprennent des saisies, perte de la vision, d’ataxie, perte de coordination motrice et détérioration mentale.

La NCL, initialement, entraîne à une perte de vision résultant d’une rétinopathie pigmentaire qui progresse rapidement et, plus tard, d’une atrophie optique. Dans les formes précoces, cause cécité environ de 2-3 ans.

Diagnostic Différentiel :

• Maladie de Canavan
• Maladie de Krabbé
• Syndrome de Leigh
• Leucodystrophie métachromatique
• Maladie de Niemann-Pick
• Syndrome de Retts
• Maladie de Tay-Sachs