La lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una alteración en el metabolismo de los esfingolipidos, que provoca una progresiva y grave acumulación de lipofuscina en las células del cerebro y de otros tejidos. Las lipofuscinosis son heredadas de forma autosómica recesiva.

Existen 3 tipos de LNC: adulto (enfermedad de Kuf), juvenil (enfermedad de Batten) y infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky). Las formas de lipofuscinosis ceroide en la infancia son fatales y las manifestaciones de la enfermedad incluyen ataques epilépticos, pierda de visión, ataxia, pierda de coordinación motora y deterioración mental.

La NCL en el inicio provoca una pierda de visión que resulta de una retinopatía pigmentaria que progresa rápidamente y más tarde de una atrofia óptica. En las formas de inicio precoz provoca ceguera cerca de los 2-3 años de edad.

Diagnóstico diferencial

• Enfermedad de Canavan
• Enfermedad de Krabbé
• Síndrome de Leigh
• Leucodistrofia metacromática
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Síndrome de Retts
• Enfermedad de Tay-Sachs