Rétinographie ultra-grand champ chez un patient âgé de 8 ans présentant un déficit en LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secondaire à la mutation homozygote la plus fréquente du gène HADHA. Notez les dépôts sur la périphérie et la mi-périphérie. AV: 20/20 OD.

Disque de couleur normale, vascularité normale et zones pigmentées dans la rétine périphérique et maculaire. Il y avait une accumulation anormale de pigment dans l’épithélium pigmentaire rétinien ce qui provoque des zones d’atrophie dispersées de l’épithélium pigmentaire rétinien.