Retinografia de campo-largo de uma doente de 8 anos de idade com deficiência em LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secundária à mutação homozigótica mais frequente no gene HADHA. Note os depósitos na periferia e média-periferia. AV: 20/20 OD.
Retinografia do mesmo doente, mostrando um disco óptico de coloração normal, vascularização normal e áreas pigmentadas da retina periférica e macular. Houve uma acumulação anormal de pigmento no epitélio pigmentado da retina que causa áreas dispersas de atrofia do epitélio pigmentado da retina.
Autofluorescência
Padrão predominantemente hipofluorescente com algumas áreas de fluorescência normal.
OCT (B-Scan) longitudinal
Retinografia a cores
Autofluorescência
Infravermelho
RNFL – Análise de Fibras Nervosas
OCT (B-Scan) longitudinal
Retinografia a cores
AV: < 20/250c OD, 20/100c OE.
