Le déficit en LCHAD (long-chain 3 hyroxyacyl CoA dehydrogenase) est une maladie métabolique rare causée par un défaut de l’enzyme dans le cycle de la bêta-oxydation. Le déficit en LCHAD est hérité comme un trouble génétique récessif et il se traduit par l’incapacité du corps à métaboliser les acides gras et de les convertir en énergie.

Les premiers symptômes surviennent pendant l’enfance et peuvent comprendre difficultés d’alimentation, léthargie, hypoglycémie, hypotonie, des problèmes hépatiques et des anomalies de la rétine. Chez les patients atteints de déficit en LCHAD peuvent survenir des problèmes cardiaques sévères, des difficultés respiratoires, le coma et la mort subite.

Le fond oculaire présente une atrophie de l’épithélium pigmentaire de la rétine, souvent avec l’apparition de grains de poivre noir dans la phase initiale de la maladie.

Diagnostic Différentiel :

• Syndrome de Reye