Le développement du décollement de rétine congénital fait part du spectre de l’œil kystique congénital, dans lequel la phase de vésicule optique persiste. Elle est causée par l’échec d’invagination de la cupule optique antérieure pour contacter la couche postérieure laissant un espace rempli de fluide. Toutefois la pathogenèse du décollement n’est pas claire.

Le décollement complet ou partiel avec dysgénésie rétinienne peut être associé à divers syndromes présentant des anomalies chromosomiques, des infections maternelles et des toxines. Peut-être trouvé dans les yeux avec glaucome congénital, microphtalmie, vascularisation fœtale persistante, colobomes et dysgénésies rétiniennes.

Tous les cas de décollement de rétine congénital peuvent présenter des altérations secondaires au segment antérieur, en particulier, le glaucome à angle étroit ou fermé.