El desarrollo de desprendimiento de retina congénito pertenece al espectro del ojo quístico congénito, en el cual el estadio de la vesícula óptica persiste. Es causada por el fallo en la invaginación de la tacícula óptica anterior. Sin embargo la patogénesis de esta alteración no es perfectamente aclarada.

El desprendimiento completo o parcial con disgenesia de retina puede ser asociado con varios síndromes con anomalías cromosómicas, infecciones maternas y toxinas. Lo podemos encontrar en ojos con glaucoma congénito, microftalmia, persistencia de vascularización fetal, colobomas y disgenesias de retina.

Cualquier caso de “no prendimiento de retina” puede tener alteraciones secundarias en el segmento anterior, en particular, el glaucoma de ángulo estrecho o cerrado.