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SÍNDROMES Y DISTROFIAS RETINIANAS

Acidemia Metilmalónica

El acidemia metilmalónica es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de ácido metilmalónico debido a un defecto en el metabolismo intracelular de la cobalamina (deficiencia de coenzima). Algunos niños con esta alteración pueden tener simultáneamente homocistinuria. La enfermedad  se presenta durante el periodo neonatal o en el inicio de la infancia.

Los pacientes pueden presentar hidrocefalia, microcefalia, letargo, convulsiones, miopatía progresiva, trombosis e infartos.

Los hallazgos oculares incluyen epicantos, nistagmus, retinopatía con maculopatía conspícua y una agudeza visual reducida.

Diagnóstico Diferencial:

  • Cetoaciduria de cadena...

El acidemia metilmalónica es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de ácido metilmalónico debido a un defecto en el metabolismo intracelular de la cobalamina (deficiencia de coenzima). Algunos niños con esta alteración pueden tener simultáneamente homocistinuria. La enfermedad  se presenta durante el periodo neonatal o en el inicio de la infancia.

Los pacientes pueden presentar hidrocefalia, microcefalia, letargo, convulsiones, miopatía progresiva, trombosis e infartos.

Los hallazgos oculares incluyen epicantos, nistagmus, retinopatía con maculopatía conspícua y una agudeza visual reducida.

Diagnóstico Diferencial:

  • Cetoaciduria de cadena ramificada
  • Acidosis metabólica
  • Acidemia propiónica
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