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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Acidémia Metilmalónica

A acidémia metilmalónica é uma doença de transmissão autossómica recessiva caracterizada pela acumulação de ácido metilmalónico, devido a um defeito no metabolismo intracelular da cobalamina (deficiência de coenzima). Algumas crianças com esta alteração podem ter simultaneamente homocistinúria. A doença apresenta-se durante o período neonatal ou no início da infância.

Os doentes podem apresentar hidrocefalia, microcefalia, letargia, convulsões, miopatia progressiva, tromboses e enfartes.

Os achados oculares incluem epicantos, nistagmus, retinopatia com maculopatia conspícua e uma acuidade visual reduzida.

Diagnóstico...

A acidémia metilmalónica é uma doença de transmissão autossómica recessiva caracterizada pela acumulação de ácido metilmalónico, devido a um defeito no metabolismo intracelular da cobalamina (deficiência de coenzima). Algumas crianças com esta alteração podem ter simultaneamente homocistinúria. A doença apresenta-se durante o período neonatal ou no início da infância.

Os doentes podem apresentar hidrocefalia, microcefalia, letargia, convulsões, miopatia progressiva, tromboses e enfartes.

Os achados oculares incluem epicantos, nistagmus, retinopatia com maculopatia conspícua e uma acuidade visual reduzida.

Diagnóstico Diferencial:

  • Cetoacidúria de cadeia ramificada
  • Acidose metabólica
  • Acidemia propiónica
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