Retinosquisis Ligada ao X

A retinosquisis ligada ao X, uma doença bilateral em 98 % dos casos, ocorre em indivíduos do sexo masculino e classicamente mostra uma maculopatia estrelada e deiscências periféricas na camada de fibras nervosas. Aparece na primeira década de vida ou pode estar presente ao nascimento.

Esta doença está mapeada no gene XRLS1/retinoschisin, o qual codifica as proteínas necessárias para a adesão celular.

O OCT mostra alterações do tipo microquístico da mácula. As complicações, em idades mais avançadas e com risco para a visão, são o descolamento da retina e as hemorragias no vítreo.

Diagnóstico Diferencial

• Vitreorretinopatia exsudativa familiar
• Doença de Goldman-Favré
• Doença de Norrie
• Retinopatia pigmentar
• Retinopatia do prematuro
• Síndroma de Stickler