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DOENÇAS CONGÉNITAS E PEDIÁTRICAS DA RETINA
Retinosquisis Ligada ao X

A retinosquisis ligada ao X, uma doença bilateral em 98 % dos casos, ocorre em indivíduos do sexo masculino e classicamente mostra uma maculopatia estrelada e deiscências periféricas na camada de fibras nervosas. Aparece na primeira década de vida ou pode estar presente ao nascimento.

Esta doença está mapeada no gene XRLS1/retinoschisin, o qual codifica as proteínas necessárias para a adesão celular.

O OCT mostra alterações do tipo microquístico da mácula. As complicações, em idades mais avançadas e com risco para a visão, são o descolamento da retina e as hemorragias no vítreo.

Diagnóstico Diferencial

  • Vitreorretinopatia exsudativa...

A retinosquisis ligada ao X, uma doença bilateral em 98 % dos casos, ocorre em indivíduos do sexo masculino e classicamente mostra uma maculopatia estrelada e deiscências periféricas na camada de fibras nervosas. Aparece na primeira década de vida ou pode estar presente ao nascimento.

Esta doença está mapeada no gene XRLS1/retinoschisin, o qual codifica as proteínas necessárias para a adesão celular.

O OCT mostra alterações do tipo microquístico da mácula. As complicações, em idades mais avançadas e com risco para a visão, são o descolamento da retina e as hemorragias no vítreo.

Diagnóstico Diferencial

  • Vitreorretinopatia exsudativa familiar
  • Doença de Goldman-Favré
  • Doença de Norrie
  • Retinopatia pigmentar
  • Retinopatia do prematuro
  • Síndroma de Stickler
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