A atrofia girata é uma distrofia generalizada da coroideia, de transmissão autossómica recessiva. Os doentes com esta alteração têm altos níveis de ornitina no plasma devido a uma deficiência genética da ornitina aminotransferase.

O gene que codifica esta enzima tem sido atribuído ao cromossoma 10. Foram identificadas mutações diferentes neste gene, que incluem mutações missense, nonsense e frameshift. Os defeitos moleculares, nos genes de resposta à piridoxina e de não-resposta à piridoxina, não são iguais e têm implicações diferentes no prognóstico e terapêutica.

No início, os sintomas incluem dificuldade em adaptação ao escuro e perda da visão periférica (semelhante aos da retinopatia pigmentar), uma vez que a doença afeta inicialmente a média periferia da retina. Os achados do fundo são bastante singulares e, em geralmente permitem fazer o diagnóstico de imediato. Os testes da função visual estão alterados nas fases iniciais da doença, com constrição do campo visual e ausência das respostas escotópica e fotópica no eletrorretinograma. A disfunção dos fotorrecetores precede as evidências oftalmoscópicas do fundo ocular.

Observam-se áreas focais de atrofia da coroideia, com bordos bem definidos, que separam o tecido normal do alterado, e que começam na média periferia. Estas lesões progridem em direção à mácula e à ora serrata. São inicialmente redondas ou ovais e coalescem para formar grandes áreas de atrofia, com uma aparência recortada, formando uma coroa (daí o termo “girata”). Os bordos das lesões mostram uma demarcação muito nítida do tecido normal, realçada pela hiperpigmentação. A mácula é aparentemente a área mais resistente, com uma acuidade visual central tardiamente preservada no decurso da doença.