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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS
Distrofia Cristalina de Bietti

A distrofia cristalina de Bietti (BCD), também chamada retinopatia cristalina, é uma degenerescência caracterizada pela presença de cristais branco-amarelados na retina. BCD é uma doença genética com uma hereditariedade autossómica recessiva. O diagnóstico pode ser confirmado pela identificação das mutações CYP4V2 associadas à doença.

Devido à atrofia progressiva e degenerescência do epitélio pigmentado da retina/coroide, os doentes apresentam acuidade visual reduzida, baixa visão noturna, eletrofisiologia da retina anormal, perda do campo visual (escotomas centrais e periféricos), e muitas vezes uma visão de cores comprometida, geralmente durante a segunda e a terceira...

A distrofia cristalina de Bietti (BCD), também chamada retinopatia cristalina, é uma degenerescência caracterizada pela presença de cristais branco-amarelados na retina. BCD é uma doença genética com uma hereditariedade autossómica recessiva. O diagnóstico pode ser confirmado pela identificação das mutações CYP4V2 associadas à doença.

Devido à atrofia progressiva e degenerescência do epitélio pigmentado da retina/coroide, os doentes apresentam acuidade visual reduzida, baixa visão noturna, eletrofisiologia da retina anormal, perda do campo visual (escotomas centrais e periféricos), e muitas vezes uma visão de cores comprometida, geralmente durante a segunda e a terceira década de vida.

O fundo tem múltiplos pontos brilhantes intrarretinianos. Observa-se que estes depósitos cristalinos diminuem e muitas vezes desaparecem em áreas de atrofia coriorretiniana grave, à medida que a doença progride. Cerca de um terço dos doentes apresentam depósitos no limbo corneano.

O OCT mostra pontos hiper-refletivos correspondentes a depósitos cristalinos que parecem localizar-se no complexo RPE-coriocapilar.

A angiografia fluoresceínica revela áreas hipofluorescentes irregulares de atrofia do RPE e da coriocapilar e uma alteração generalizada do RPE. As áreas adjacentes sem cristais mostram perda confluente do RPE e coriocapilar.

Até ao presente, não há tratamento para melhorar a visão e prevenir a progressão desta doença.

Diagnóstico Diferencial

  • Retinopatia particulada
  • Distrofia cristalina da retina induzida por drogas: metoxiflurano, tamoxifeno, cantaxantina
  • Pseudoretinite pigmentosa
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Casos Clínicos