A lipofuscinose neuronal ceróide (NCL) é uma doença neurodegenerativa causada por uma alteração no metabolismo dos esfingolípidos, que provoca uma progressiva e grave acumulação de lipofuscina nas células do cérebro e de outros tecidos. As lipofuscinoses são herdadas de forma autossómica recessiva.
Existem 3 tipos de LNC: adulto (doença de Kuf), juvenil (doença de Batten) e infantil tardia (doença de Jansky-Bielschowsky). As formas de lipofuscinose ceroide na infância são fatais e as manifestações da doença incluem ataques epiléticos, perda de visão, ataxia, perda de coordenação motora e deterioração mental.
A LNC, inicialmente, provoca uma perda de visão resultante de uma retinopatia pigmentar que progride rapidamente e, mais tarde, de uma atrofia ótica. Nas formas de início precoce provoca a cegueira por volta dos 2-3 anos de idade.
Diagnóstico Diferencial
- Doença de Canavan
- Doença de Krabbé
- Síndroma de Leigh
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Síndroma de Retts
- Doença de Tay-Sachs
