O desenvolvimento de descolamento (não colamento) congénito da retina faz parte do espectro do olho quístico congénito, no qual o estadio da vesícula ótica persiste. É causado pela falha da invaginação da tacícula ótica anterior para contactar a camada posterior, deixando um espaço cheio de líquido. Contudo a patogénese desta alteração não é perfeitamente clara.

O “não colamento” completo ou parcial com disgenesia da retina pode estar associado com várias síndromas com anomalias cromossómicas, infeções maternas e toxinas. Pode ser encontrado em olhos com glaucoma congénito, microftalmia, persistência da vascularização fetal, colobomas e disgenesias da retina.

Qualquer caso de “não colamento” da retina pode ter alterações secundárias no segmento anterior, em particular, o glaucoma de ângulo estreito ou fechado.