Le syndrome de Senior-Loken (amaurose congénitale de Leber avec nephrophtisies) est une maladie rare, ciliopathique et autosomique récessive, caractérisée par nephrophtisies et dystrophie de cônes et bâtonnets d’apparition précoce, de type amaurose congénitale de Leber. Les anomalies rétiniennes se manifestent par la cécité congénitale ou la rétinopathie pigmentaire. Le gène le plus fréquemment muté dans ce syndrome est le IQCB1/NPHP5.

Le fond présente spicules pigmentées abondantes dans la rétine périphérique, associées à l’ atrophie de l’épithélium pigmentaire de la rétine.

Les manifestations cliniques incluent une ataxie cérébelleuse et des anomalies squelettiques (épiphyse en forme de cône).