La maladie de Norrie (maladie de Norrie-Warburg) est une dysplasie vitréo-rétinienne liée au X, causée par une mutation dans le gène Xp11.4.

Les signes cliniques incluent retard psychomoteur (65%) et d’autres altérations systémiques (cardiaques, pulmonaires, du squelette, génito-urinaire et gastro-intestinal). Elle est associée à la microphthalmie, hypoplasie de l’iris, synéchies, glaucome et à la cataracte.

Les manifestations oculaires commencent au cours des premières semaines de vie. La masse blanchâtre ou jaunâtre de la rétine immature derrière le cristallin provoque leucocorie bilatérale. La maladie progresse rapidement à l’atrophie du globe oculaire provoquant la cécité.

Pour le moment, il n’existe aucun traitement pour cette maladie.