L’hypoplasie du nerf optique (ONH) est une anomalie congénitale dans laquelle le nerf optique est sous-développé (petit) et caractérisé par un nombre réduit d’axones. Elle peut se présenter unilatéralement ou bilatéralement.
Au fond, l’hypoplasie du disc peut apparaître grise ou pâle et elle est souvent entourée par un halo péripapillaire tacheté, jeune et bordé par un anneau hyper ou hypopigmenté. Elle est souvent liée à la tortuosité sélective des veines rétiniennes.
L’acuité visuelle est difficile de prévoir sur la base de l’apparence du nerf optique et peut varier de 20/20 à l’absence de perception lumineuse. Les yeux atteints présentent des anomalies du champ visuel localisées. On peut voir un nystagmus si les deux yeux sont impliqués. L’incidence de strabisme augmente en présence d’ONH. L’électrorétinogramme est normal dans la plupart des patients.
L’hypoplasie du nerf optique est souvent associée à d’autres anomalies du SNC: absence du septum pellucidum, agénésie du corps calleux, anomalies de l’hémisphère cérébral, anomalies de la glande pituitaire. La dysplasie septum-optique (syndrome de De Morsier) est utilisée pour décrire l’association entre l’hypoplasie du nerf optique et l’absence du septum pellucidum et l’agénésie du corps calleux.
La plupart des cas d’ONH n’a pas une cause identifiée mais l’hypoplasie a été associée à un diabète gestationnel, à l’abus d’alcool et des drogues pendant la grossesse, médicaments anti-épileptiques pendant la grossesse et à jeune âge gestationnel (20 ans ou moins).
