Les drusen familiales dominants (Malattia Leventineuse) est une maladie caractérisée par la présence des drusen à la macula ou a son tour typiquement en phase précoce et qui a transmission autosomique dominant. La plupart des cas résultent de mutations au gène EFEMP1. Dans la forme légère, présente petits drusen durs et discrets confinés à la macula. Dans la forme modérée sont observées drusen mous grands au pole postérieur et à la région maculaire. Certains patients développent membranes neovasculaires choroïdiennes et atrophie géographique à un stade ultérieur.

Les premiers symptômes surviennent au cours de la troisième ou quatrième décennie de vie et comprennent diminution de la qualité de vie, des métamorphopsies et des scotomes paracentraux. La vision centrale reste bonne tandis que les drusen soient discrètes et parafoveales.

Diagnostic Différentiel:

• Maladie de Best (phases avancées)
• Maladie de Stargardt
• Dystrophie maculaire de Sorsby
• Dystrophies en patron
• Dystrophie maculaire de Zermatt