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SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES

DÉGÉNÉRESCENCE VITRÉORÉTINIENNE HÉRÉDITAIRE

Trois des plus éminents dégénérescences vitréorétiniennes héréditaires sont le syndrome de Stickler, le syndrome de Wagner et le syndrome de Goldman-Favré.

Le syndrome de Stickler est caractérisé par l’association des signes oculaires de décollement de rétine et myopie avec arthropathie progressive transmise selon un mode autosomique dominant. Les caractéristiques oculaires du syndrome de Stickler, à l’exception de la cataracte corticale précoce, comprennent myopie élevée, dégénérescence vitréenne, rétinopathie pigmentaire, atrophie chorïorétinienne et des déchirures de rétine.

Le syndrome de Wagner présente seulement signes oculaires: caractéristiques de la myopie, dégénérescence vitréenne, pigmentation perivascularaire, revêtement des vaisseaux périphériques, dégénérescence et amincissement de la rétine, et atrophie chorïorétinienne.

Le syndrome de Goldman-Favré est une dégénérescence autosomique récessive caractérisée par nyctalopie, perte progressive de la vision centrale et périphérique, cataracte progressive, rétinopathie pigmentaire, rétinoschisis maculaire et périphérique, et dégénérescence vitréenne.

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Cas cliniques

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