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SÍNDROMES Y DISTROFIAS RETINIANAS

DEGENERACIONES VITREORRETINIANAS HEREDITÁRIAS

Tres de las más destacadas degeneraciones vítreorretinianas hereditarias son: el síndrome de Stickler, el síndrome de Wagner y el síndrome de Goldman-Favré.

El síndrome de Stickler se caracteriza por la asociación de desprendimiento de retina y miopía con artropatía y es heredada de forma autosómica dominante. Las características oculares del síndrome de Stickler son inicialmente los hallazgos en el segmento posterior, con excepción de catarata cortical precoz. Incluyen alta miopía, degeneración vítrea, retinopatía pigmentaria, atrofia retinocoroidea, desgarros y desprendimientos de retina.

El síndrome de Wagner presenta sólo alteraciones oculares que incluyen característicamente miopía, degeneración vítrea, pigmentación perivascular, revestimiento de los vasos periféricos, degeneración de vítreo, retinopatía pigmentaria, atrofia retinocoroidea, desgarros y desprendimientos de retina.

El síndrome de Goldmann-Favré es una degeneración vitreorretiniana de transmisión autosómica recesiva caracterizada por nictalopía, pierda de visión central y periférica, catarata progresiva, retinopatía pigmentaria, retinosquisis macular y periférica y degeneración del vítreo.

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Casos Clínicos

Casos Clínicos

Caso Clínico 1

  • o02-ti12-119298-20090407-002
  • o03-ti02-119298-20090407-003

4

41

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Caso Clínico 2

  • o10-ti02-28791-20091117-002
  • o08-ti02-28791-20101013-997

3

57

0

Caso Clínico 3

  • o05-ti02-2169622-20130213-998
  • o06-ti02-2169622-20130213-999

1

17

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