El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retinopatía pigmentaria con participación de macula (en “ojo de buey”), polidactilia, obesidad congénita, hipogenitalismo, retraso mental y anomalías renales. Laurence-Moon describió un síndrome similar con paraplejia espástica y sin polidactilia.

Se manifiesta en la infancia, y uno o más signos pueden estar ausentes pero todos los pacientes tienen distrofia de retina con fotofobia y disminución progresiva de la agudeza visual lo que causa pierda significativa de visión en la adolescencia.

Las características de fondo varían entre una apariencia de “sal y pimienta” a “espículas óseas” y alteraciones maculares con hiperfluorescencia foveomacular en la angiografía con fluoresceína.