La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias de retina que son caracterizadas por pierda progresiva de visión periférica, débil visión nocturna (nictalopía), o deficiente visión con luz excesiva, que puede más tarde causar pierda de visión central.
Hay diversos tipos de RP causados por diferentes mutaciones genéticas, cuyos patrones de transmisión pueden ser dominantes o recessivos. La RP es típicamente una distrofia de células fotorreceptoras. Un defecto genético en estas células acusa la muerte celular principalmente de los bastones y más raramente de los conos y del epitelio pigmentario de retina (EPR).
Los síntomas empiezan generalmente entre los 10 y los 30 años y la progresión de la enfermedad es variable, presentando visión de túnel en las fases avanzadas.
El examen de fondo revela atrofia del EPR, hiperpigmentación en la periferia de retina y un disco óptico medio. La presencia de células en el vítreo es frecuente y algunos pacientes desarrollan edema macular cistoide. Las alteraciones del pigmento macular confieren una apariencia de “ojo de buey”.
Enfermedades Sistémicas Asociadas con Retinosis Pigmentaria:
Las enfermedades sistémicas asociadas con retinopatía pigmentaria incluyen un grande espectro de enfermedades con diversos hallazgos cromosómicos, metabólicos y morfológicos.
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Mucopolisacaridosis
- Enfermedad de Refsun
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Waardenburg
Todas las enfermedades de este grupo son degeneraciones o distrofias determinadas genéticamente y en todas, la degeneración progresiva de los fotorreceptores causa defectos en el campo visual, problemas de visión nocturna y de visión central.
