La distrofia macular viteliforme (VMD) es una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia y expresividad variable, caracterizada por la deposición de material amarillento (lipofuscina) en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y/o en el espacio subretiniano.
El inicio puede ocurrir en la infancia o décadas más adelante. En el estadio “previteliforme”, el fondo tiene una apariencia normal. El electrooculograma (EOG) suele presentar alteraciones, incluso en pacientes asintomáticos por lo tanto, útil para hacer el diagnóstico.
La enfermedad progresa lentamente y eventualmente resulta en la atrofia del epitelio pigmentario de la retina y fotorreceptores, perjudicando seriamente la visión central. La autofluorescencia de fondo es útil en la detección de la acumulación de lipofuscina que es hiperautofluorescente. Los pacientes se quejan de visión borrada, pérdida de agudeza visual o metamorfopsias y los síntomas se agravan si la enfermedad progresa hacia el estado atrófico.
Las mutaciones en el gene VMD2 que codifica la bestrofina, mapeada en 11q12-q13.1, han sido asociadas con la enfermedad de Best. Hasta la fecha, no existe tratamiento para esta enfermedad.
Diagnóstico Diferencial: distrofia viteliforme macular del adulto (distrofia patrón), drusen laminar basal, maculopatia viteliforme exudativa aguda, enfermedad de Stargardt con manchas centrales grandes y telangiectasias maculares idiopáticas.
