La enfermedad de Oguchi es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ceguera nocturna estacionaria congénita y por lo fenómeno de Mizuo-Nakamura desde el nacimiento o la primera infancia, con visión de día normal.

La retina tiene una típica descoloración difusa amarilla-dorada o gris-plateada del fondo de ojo en la presencia de la luz, que desaparece después de la adaptación a la oscuridad y aparece de nuevo tras la exposición a la luz. Se cree que este fenómeno puede ser causado por la sobreestimulación de los bastones.

No se observan alteraciones maculares o atrofia retinocoroidea y no hay evidencia de espículas. La agudeza visual y el calibre de los vasos de la retina son normales y la respuesta de los conos en el electrorretinograma es normal.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, fundoscopía y electrorretinografia y es confirmado por los testes genéticos.

Diagnostico Diferencial:

• Retinosis pigmentaria ligado a X
• Distrofia de conos y bastones de início precoz
• Distrofia de conos progressiva