La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una distrofia retiniana y/o una displasia de inicio pre-natal (autosómica recesiva en la mayoría de los casos). La LCA es genéticamente heterogénea.

Y fueran identificados hasta la fecha 6 genes asociados: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 y RPGRIP1. La LCA es asociada a retraso mental, anomalías musculares y esqueléticas, sordez y convulsiones. Los síntomas oculares incluyen deficiencia visual grave, pupilas lentas, nictalopía, sensibilidad a la luz (50%) y nistagmus.

Está muchas veces asociada con hipermetropía alta, queratocono y cataratas subcapsulares posteriores. El fondo de ojo en el primero mes de vida es frecuentemente normal pero más tarde se observa una granularidad progresiva del epitelio pigmentario de la retina, atenuación vascular, colobomas maculares, manchas amarillas, fondo en “sal y pimienta”, atrofia retinocoroidea o una apariencia de retinopatía pigmentar.

Aproximadamente el 10% de los casos tendrá una lesión colobomatosa. El electrorretinograma muestra la función retiniana reducida o ausente. Los resultados con terapia génica, en algunos estudios experimentales, han sido alentadores.