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SÍNDROMES Y DISTROFIAS RETINIANAS

Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es caracterizado por la asociación de retinopatía pigmentaria con pierda de audición neurosensorial congénita, parcial o profunda. Es clasificada en 4 tipos:

  •  Tipo I – sordera congénita con retinopatía pigmentaria precoz
  • Tipo II – sordera parcial congénita y inicio tardío de retinopatía pigmentaria
  • Tipo III – audición y visión normales en el inicio que empeoran con la edad; psicosis
  • Tipo IV – ligada a X con retinosis pigmentaria, catarata, sordera, ataxia y retraso mental.

Los síntomas oculares incluyen fotofobia, nictalopia, problemas de adaptación a obscuridad, discromatopsia, fotopsias y disminución de los...

El síndrome de Usher es caracterizado por la asociación de retinopatía pigmentaria con pierda de audición neurosensorial congénita, parcial o profunda. Es clasificada en 4 tipos:

  •  Tipo I – sordera congénita con retinopatía pigmentaria precoz
  • Tipo II – sordera parcial congénita y inicio tardío de retinopatía pigmentaria
  • Tipo III – audición y visión normales en el inicio que empeoran con la edad; psicosis
  • Tipo IV – ligada a X con retinosis pigmentaria, catarata, sordera, ataxia y retraso mental.

Los síntomas oculares incluyen fotofobia, nictalopia, problemas de adaptación a obscuridad, discromatopsia, fotopsias y disminución de los campos visuales.

En el fondo ocular se observan aglomerados de pigmento en la periferia y en las áreas perivenosas (espículas óseas). Pueden también ocurrir atenuación de los vasos de retina, palidez del disco óptico, edema macular cistoide y células pigmentadas en el vítreo.

El diagnóstico para los diferentes tipos de síndrome de Usher, puede ser confirmado por testes moleculares.

Diagnóstico Diferencial

  • Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de retina
  • Ceguera nocturna estacionaria congénita
  • Deficiencia de vitamina A
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