A Síndroma de Usher é caracterizada pela associação da retinopatia pigmentar com perda de audição neurossensorial congénita, parcial ou profunda. É classificada em 4 tipos:

• Tipo I – surdez congénita com retinopatia pigmentar precoce
• Tipo II – surdez parcial congénita e início tardio da retinopatia pigmentar
• Tipo III – audição e visão normais no início que pioram com a idade; psicose
• Tipo IV – ligada ao X com retinopatia pigmentar, catarata, surdez, ataxia e atraso mental

Os sintomas oculares incluem fotofobia, nictalopia, problemas de adaptação ao escuro, discromatopsia, fotopsias e diminuição dos campos visuais.

No fundo ocular observam-se aglomerados de pigmento na periferia e nas áreas perivenosas (espículas ósseas). Podem também ocorrer atenuação dos vasos da retina, palidez do disco ótico, edema macular cistoide e células pigmentadas no vítreo.

O diagnóstico para os diferentes tipos da Síndroma de Usher pode ser confirmado por testes moleculares.

Diagnóstico Diferencial

• Hipertrofia congénita do epitélio pigmentado da retina
• Cegueira noturna estacionária congénita
• Deficiência de vitamina A