La lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una alteración en el metabolismo de los esfingolipidos, que provoca una progresiva y grave acumulación de lipofuscina en las células del cerebro y de otros tejidos. Las lipofuscinosis son heredadas de forma autosómica recesiva.
Existen 3 tipos de LNC: adulto (enfermedad de Kuf), juvenil (enfermedad de Batten) y infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky). Las formas de lipofuscinosis ceroide en la infancia son fatales y las manifestaciones de la enfermedad incluyen ataques epilépticos, pierda de visión, ataxia, pierda de coordinación motora y deterioración mental.
La NCL en el inicio provoca una pierda de visión que resulta de una...
La lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una alteración en el metabolismo de los esfingolipidos, que provoca una progresiva y grave acumulación de lipofuscina en las células del cerebro y de otros tejidos. Las lipofuscinosis son heredadas de forma autosómica recesiva.
Existen 3 tipos de LNC: adulto (enfermedad de Kuf), juvenil (enfermedad de Batten) y infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky). Las formas de lipofuscinosis ceroide en la infancia son fatales y las manifestaciones de la enfermedad incluyen ataques epilépticos, pierda de visión, ataxia, pierda de coordinación motora y deterioración mental.
La NCL en el inicio provoca una pierda de visión que resulta de una retinopatía pigmentaria que progresa rápidamente y más tarde de una atrofia óptica. En las formas de inicio precoz provoca ceguera cerca de los 2-3 años de edad.
Diagnóstico Diferencial
- Enfermedad de Canavan
- Enfermedad de Krabbé
- Síndrome de Leigh
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Síndrome de Retts
- Enfermedad de Tay-Sachs
