Deficiência em LCHAD

A deficiência em LCHAD (Long-chain 3 hyroxyacyl CoA Dehydrogenase) é uma doença metabólica rara causada por um defeito numa enzima no ciclo da beta oxidação. A deficiência em LCHAD é herdada como uma alteração genética recessiva e resulta na incapacidade do organismo metabolizar os ácidos gordos e de os converter em energia.

Os sintomas iniciais ocorrem durante a infância e podem incluir dificuldades na alimentação, letargia, hipoglicémia, hipotonia, problemas hepáticos e anomalias na retina. Os doentes com deficiência em LCHAD correm muitas vezes o risco de ter graves problemas cardíacos, dificuldades de respiração, coma e morte súbita.

O fundo ocular mostra atrofia do epitélio pigmentado da retina, muitas vezes com a aparência de grãos de pimenta preta, na fase inicial da doença.

Diagnóstico Diferencial

• Síndroma de Reye