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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

DEFICIÊNCIA EM LCHAD

A deficiência em LCHAD (Long-chain 3 hyroxyacyl CoA Dehydrogenase) é uma doença metabólica rara causada por um defeito numa enzima no ciclo da beta oxidação. A deficiência em LCHAD é herdada como uma alteração genética recessiva e resulta na incapacidade do organismo metabolizar os ácidos gordos e de os converter em energia.

Os sintomas iniciais ocorrem durante a infância e podem incluir dificuldades na alimentação, letargia, hipoglicémia, hipotonia, problemas hepáticos e anomalias na retina. Os doentes com deficiência em LCHAD correm muitas vezes o risco de ter graves problemas cardíacos, dificuldades de respiração, coma e morte súbita.

O fundo ocular mostra atrofia do epitélio pigmentado da retina, muitas vezes com a aparência de grãos de pimenta preta, na fase inicial da doença.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndroma de Reye
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Casos Clínicos

Casos Clínicos

Caso Clínico 1

  • o01-ti02-108189-20110926-001
  • o02-ti02-108189-20101022-001

2

20

0

Caso Clínico 2

  • o01-ti02-21321-20100920-005
  • o02-ti02-21321-20080514-016

2

37

0

Caso Clínico 3

  • o01-ti02-2137969-20110810-002
  • o02-ti02-2137969-20120813-997

3

48

0



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