A síndroma de Bardet-Biedl é uma doença autossómica recessiva caracterizada por retinopatia pigmentar com envolvimento da mácula (em “bull’s eye”), polidactilia, obesidade congénita, hipogenitalismo, atraso mental e anomalias renais. Laurence-Moon descreveu uma síndroma semelhante com paraplegia espástica e sem polidactilia.

Manifesta-se na infância, podendo um ou mais sinais estar ausentes, mas os todos os doentes têm distrofia da retina com fotofobia e diminuição progressiva da acuidade visual, causando perda significativa de visão na adolescência.

As características do fundo variam entre uma aparência de “sal e pimenta” a “espículas ósseas” e alterações maculares, com hiperfluorescência foveomacular na angiografia fluoresceínica.