SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

Deficiência em LCHAD - Caso Clínico 2

Retinografia de campo-largo de uma doente de 8 anos de idade com deficiência em LCHAD (long-chain 3-hydroxyacil.coA dehydrogenase) secundária à mutação homozigótica mais frequente no gene HADHA. Note os depósitos na periferia e média-periferia. AV: 20/20 OD.

Retinografia do mesmo doente, mostrando um disco óptico de coloração normal, vascularização normal e áreas pigmentadas da retina periférica e macular. Houve uma acumulação anormal de pigmento no epitélio pigmentado da retina que causa áreas dispersas de atrofia do epitélio pigmentado da retina.

Avaliações

1ª Avaliação - 20 09 2010

Autofluorescência

Padrão predominantemente hipofluorescente com algumas áreas de fluorescência normal.

  • o08-ti15-21321-20100920-001
  • o09-ti15-21321-20100920-002

OCT (B-Scan) longitudinal

  • o10-ti03-21321-20100113-002
  • o11-ti03-21321-20100113-014
  • o12-ti03-21321-20100113-026
  • o13-ti03-21321-20100113-037

Retinografia a cores

  • o01-ti02-21321-20100920-005
  • o03-ti02-21321-20100920-002
  • o06-ti02-21321-20080514-016
  • o07-ti02-21321-20080514-017
  • o02-ti02-21321-20100920-004
  • o04-ti02-21321-20100920-001
  • o05-ti02-21321-20100920-003

2ª Avaliação - 17 08 2023

Autofluorescência

  • 33-21321-20230817-003
  • 33-21321-20230817-004

Infravermelho

  • 11-21321-20230817-005
  • 11-21321-20230817-006

RNFL – Análise de Fibras Nervosas

  • 11-21321-20230817-007
  • 11-21321-20230817-008

OCT (B-Scan) longitudinal

  • 11-21321-20230817-001
  • 11-21321-20230817-002
  • 11-21321-20230817-003
  • 11-21321-20230817-004

Retinografia a cores

AV: < 20/250c OD, 20/100c OE.

  • 33-21321-20230817-001
  • 33-21321-20230817-002