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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

Acidémia Metilmalónica - Caso Clínico 1

Retinografia de uma criança de 2 anos de idade com homocistinúria com acidémia metilmalónica (tipo C).

Retinografia (OE) no mesmo caso.

Avaliações

1ª Avaliação - 09 01 2012

Angiografia Fluoresceínica

Angiografia fluoresceínica: enchimento vascular normal sem vazamento ou coloração dos vasos. As lesões maculares eram inicialmente hipofluorescentes mas coradas na fase tardia.

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Retinografia a cores

Maculopatia secundaria a acumulação de lipofuscina, a subsequente morte dos fotorreceptores aos baixos niveis de metionina e acompanhando a degenerescência do RPE.

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2ª Avaliação - 13 12 2019

Autofluorescência

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Infravermelho

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OCT (B-Scan) longitudinal

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Retinografia a cores

Lesão pseudocolobomatosa macular bilateral. Alterações pigmentares na média periferia. Palidez discreta dos discos.

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3ª Avaliação - 03 03 2023

Autofluorescência

Estabilidade das lesões.

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Retinografia a cores

MAVC (binoc) a 15 cm 20/80.

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