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SÍNDROMAS E DISTROFIAS RETINIANAS

DOENÇA DE STARGARDT

A doença de Stargardt é a distrofia macular juvenil mais comum, geralmente herdada de modo autossómico dominante, e caracterizada por uma perda progressiva dos fotorrecetores na região macular causando perda da visão central.

Os sintomas iniciam-se na primeira ou segunda década de vida, com uma progressão variável ao longo do tempo, com perda da visão central mas com preservação da visão periférica. Os doentes queixam-se de discromatopsia, geralmente acompanhada de um escotoma central.

Nas fases iniciais da doença, o fundo é completamente normal. Desenvolvem-se, posteriormente, alterações em redor da fóvea, com uma aparência granular do EPR. Estas lesões progridem para atrofia do EPR e são observados manchas perimaculares branco-amareladas, em forma de “escamas de peixe”, típicas do fundus flavimaculatus. Estas lesões são tipicamente hiperautofluorescentes (acumulação de lipofuscina e A2E), em contraste com regiões atróficas hipoautofluorescentes, originando por vezes uma aparência de “bull’s eye”. A eletro-oculografia é normal nas fases iniciais e o ERG costuma ser subnormal.

Até ao presente, não há tratamento efetivo para melhorar a visão e prevenir a progressão da doença. No entanto, ensaios clínicos em curso, com terapia génica e células estaminais, podem representar uma grande esperança num futuro próximo.

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Casos Clínicos

Casos Clínicos

Caso Clínico 1

  • o01-ti02-2134344-20100831-001
  • o02-ti15-2134344-20100913-001

1

18

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Caso Clínico 2

  • o01-ti02-2145624-20110314-002
  • o02-ti15-2145624-20110314-004

1

21

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Caso Clínico 3

  • o01-ti02-29882-20100726-001
  • o02-ti15-29882-20100726-003

2

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Caso Clínico 4

  • o01-ti02-130659-20100716-001
  • o02-ti15-130659-20100716-002

2

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Caso Clínico 5

  • o01-ti15-2154655-20120511-604
  • o02-ti15-2154655-20120511-749

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Caso Clínico 6

  • o01-ti02-2154656-20120511-002
  • o02-ti15-2154656-20120511-610

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Caso Clínico 7

  • o01-ti15-2182289-20140218-005
  • o02-ti13-2182289-20140218-002

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