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SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES

Maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire juvénile la plus commune, généralement hérédité sur le mode autosomique dominant et caractérisée par la perte progressive des photorécepteurs dans la région maculaire causant perte de la vision centrale.

Les symptômes commencent dans la première ou deuxième décennie de la vie, présentant progression variable au cours de la maladie avec perte de la vision centrale, toutefois il y a  préservation de la vision périphérique. Les patients se plaignent de dyschromatopsie généralement accompagnée d'un scotome central. Dans les premiers stades de la maladie, le fond est complètement normal. On se développe, plus...

La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire juvénile la plus commune, généralement hérédité sur le mode autosomique dominant et caractérisée par la perte progressive des photorécepteurs dans la région maculaire causant perte de la vision centrale.

Les symptômes commencent dans la première ou deuxième décennie de la vie, présentant progression variable au cours de la maladie avec perte de la vision centrale, toutefois il y a  préservation de la vision périphérique. Les patients se plaignent de dyschromatopsie généralement accompagnée d'un scotome central. Dans les premiers stades de la maladie, le fond est complètement normal. On se développe, plus tard, des altérations autour de la fovéa, avec un aspect granuleux de l'EPR. Ces lésions progressent à une atrophie de l'EPR et sont observées taches perimaculaires de couleur blanc-jaunâtre, sous la forme de « écailles de poisson », typique du fundus flavimaculatus. Ces lésions sont généralement hiperautofluorescentes (accumulation de lipofuscine et A2E) en contraste avec régions atrophiques hipoautofluorescentes donnant parfois l'apparence d’ «œil de bœuf». L'électro-oculographie est normale dans les premiers stades et le GRE est généralement inférieure à la normale.

À ce jour, n'existe aucun traitement efficace pour améliorer la vision et prévenir la progression de la maladie. Toutefois, les essais cliniques en cours avec thérapie génique et cellules souches, peuvent représenter un grand espoir dans un avenir proche.

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