Síndrome de Senior-Loken

El síndrome de Senior-Loken (o Amaurosis congénita de Leber con nefronophthisis) es una enfermedad rara, ciliopatica y autosómica recesiva, caracterizada por nefronophthisis y distrofia de conos y bastones de inicio precoz, similar a amaurosis congénita de Leber. Las anomalías de retina se manifiestan como ceguera congénita o retinosis pigmentaria. El gen más frecuentemente mutado en este síndrome es el IQCB1/NPHP5.

El fondo de ojo presenta abundantes espículas pigmentadas en la retina periférica, asociadas con atrofia del epitelio pigmentario de retina.

Las manifestaciones clínicas incluyen ataxia cerebelar y anomalías en el esqueleto (epífisis en forma de cono).